Resultados de la prueba de PCR:Enfermedad de HuntingtonDerivado de Case It: un proyecto apoyado por NSF en la Universidad de Wisconsin-River Falls (www.caseitproject.org) Antecedentes: Huntington's Chorea es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por síntomas motores, cognitivos y emocionales. La edad de inicio de los síntomas es generalmente de 30 a 50 años. La base genética de la enfermedad es una amplificación de triplete de nucleótidos dentro de un gen que codifica una proteína con una función incompleta en un subconjunto de células neuronales en el cerebro. Un triplete (CAG) se repite hasta 20-40 veces en individuos asintomáticos; tener más de 40 repeticiones se asocia con síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington se considera un trastorno dominante, ya que una copia del gen amplificado parece ser suficiente para causar síntomas de la enfermedad. Esta amplificación se puede detectar mediante digestión con enzimas de restricción y análisis de transferencia Southern, ya que el tamaño del fragmento unido por la sonda aumenta como resultado de la amplificación de la repetición del triplete. Alternativamente, la PCR puede usarse para aislar la región que contiene las repeticiones triples; El tamaño relativo de la región de repetición se puede determinar ejecutando los productos de PCR en un gel. Caso: Susan tiene 23 años y su padre, de 55 años, y su tía paterna, de 61, han sido diagnosticados con la enfermedad de Huntington. Un tío paterno, de 66 años, parece no verse afectado por la enfermedad. Susan quiere saber si heredó el gen mutado de su padre para poder prepararse para ese futuro si es necesario. Ella organiza someterse a pruebas de ADN para la enfermedad de Huntington. Su hermano de 17 años, John, también decide hacerse la prueba después de hablar con Susan. Para realizar la prueba, las siguientes muestras de ADN se amplifican por PCR utilizando cebadores específicos para el gen de la enfermedad de Huntington, y los productos se separan por electroforesis en gel. Muestras de ADN en orden de aparición en el análisis: Susan (Paciente), Tío (no afectado), Tía (afectada), Control de ADN con mutación de HD, Control de ADN normal (sin mutación de HD), Padre (afectado), John (hermano)
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